Micsoda???? Ugrál a gén? De honnan hova? Nem úgy volt, hogy a géneknek meghatározott helye van a kromoszómákon? Nos, általában de. Ám akad néhány huncut jószág is, akik képesek helyet változtatni. Ismerjük meg őket kicsit!
Barbara McClintock munkássága
Barbara McClintock 90 évet megélt amerikai kutatónő volt. Az első nő, aki megosztatlanul kapta meg az orvosi Nobel-díjat!!! Munkásságát Gregor Mendeléhez szokták hasonlítani, akit a “genetika atyjának” hívunk.
Barbara egész életét a kukoricák genetikájának szentelte. Na, nem azért mert annyira szerette volna a pop cornt (bár ki tudja…), hanem mert eme igen egyszerűen tanulmányozható növény segítségével olyan dolgokra jött rá, amik ránk, emberekre is nagy hatással vannak. Nem csak az ugráló gének kötődnek a nevéhez, de most koncentráljunk csak arra.
Feltűnt neki, hogy egyes kukoricákon vannak a sárgától eltérő színű szemek is. Ezek a szemek foltosak és a foltok helye teljesen random. Ahogy megvizsgálta őket rájött, hogy kromoszómatörés történik egy-egy szemben és így gének átvándorolnak egyik kromoszómáról a másikra. Ha belegondolunk, ez azért is hihetetlen felfedezés, mert akkoriban, az 1940-es évek végén még nem tudták, hogy hogy néz ki a DNS! Azt csak 1953-ban publikálák (ahol szintén egy nő, Rosalind Franklin munkája is benne volt).
Persze nem hittek neki elsőre, mert annyira elképzelhetetlennek tűnt, hogy a DNS-ből kis darabok átkerüljenek máshova. De a bizonyítékok, a számok egyértelműek voltak. Na jó, szóval egyes gének ugrándoznak, mint Bogyó és Babóca. De mihez kezdjünk ezzel az információval? Meg hát mi nem kukoricák vagyunk. Mi a helyzet az emberrel?
Emberben is vannak ugráló gének
Barbara McClintock munkásságához képest jó sokat kellett várni erre, de végül 1991-ben kiderült, hogy emberben is vannak ugráló gének, szaknyelven transzpozonok. Egy vérzékeny kisgyereknél tűnt fel a kutatóknak, hogy azért vérzékeny szegény, mert az egyik véralvadási faktorába “betrollkodott” egy DNS darab és így nem tudott arról a szakaszról normál fehérje keszülni. Merthogy igen, továbbra is a fehérjék a minden. A genetikáról nem lehet beszélni fehérjék nélkül. Rájöttek, hogy ez az idegen gén nem teljesen idegen, hanem egy transzpozon, ami rossz helyre ugrott be.
Most ugorjunk egy nagyot az időben, egészen a Humán Genom Projekt befejezéséig. Ez volt az a projekt, melynek során megfejtették az emberi genomot, vagyis szépen végignézték mind a 3 milliárd bázispárunkat és meghatározták, hogy hol mi van. (Ha ez nagyon kínai, akkor találsz DNS-alapozó cikket a blogon ITT). Az eredmények megdöbbentették a kutatókat. Azt hitték, hogy ha megfejtjük a genomot, mindent tudni fogunk, de pont, hogy nem ez történt. Még több kérdésünk lett. Például kiderült az, hogy a teljes DNS-ünknek csak 2%-át teszik ki a gének. A többi 98%-ról nem lesz fehérje. Egyből rá is mondták, hogy szemét. Nos, azóta már tudjuk, hogy nem az. Ennek a bizonyos 98%-nak a fele (!!!!!!) ugráló gén. Az a vicces, hogy ezek nagyrésze nem is tud ugrani. Ezt a képességüket már elvesztették. Onnan tudjuk, hogy transzpozonok, hogy baktériumokban, vírusokban, más élőlényekben megtalálták az aktív megfelelőjüket.
Néhány transzpozon ma is aktív és ilyenkor bizony bajt is tudnak okozni, mint ahogy a vérzékeny kisgyereknél.
Szóval akkor mire jó ez?
Nos, azon túl, hogy még jobban megismertük a szervezetünket és sikerült megérteni néhány eddig rejtélyes betegség hátterét, gyakorlati haszna is van.
Az ugráló gének felfedezése vezetett el odáig, hogy Jamanaka Sinja japán tudós ki tudta dolgozni azt az eljárást, amivel egy szöveti sejtből őssejtet lehet készíteni. A protokoll egyes részeinél transzpozonok is megjelennek. Az őssejtekről biztosan fogok még beszélni, itt már írtam is róla. Az őssejt alapú gyógyítás jövője bizony nem az, hogy magzatkori vagy akár embrionális őssejtjeinket tesszük el és tároltatjuk jó pénzért 20 évig, hanem a szöveti sejtjeink “átprogramozása” őssejtté. Így bármilyen szövetet, szervet “le tudnak gyártani” majd nekünk, léteznek ma már “szervnyomtatók” és mindenféle ehhez kapcsolódó kütyü. Hihetetlennek és igazi sci-finek hangzik, de pár 10 éven belül a hétköznapi életünk része lesz. És mindez nem jönne/jöhetne létre az ugráló génekről szerzett tudásunk nélkül.
Itt még olvashatsz a témáról: https://www.innoteka.hu/cikk/a_hiperaktiv_csipkerozsika_avagy_az_ugralo_genek_idomitasa.740.html
Akkor ez azt jelenti, hogy a mi DNS-ünkben baci-DNS-ek vannak?
Hogy kerültek be, miért van minden sejtünkben és mire jó ez?
Vannak bennünk olyan DNS-darabok, amelyeket bacikban is megtaláltak, sőt vírus örökítőanyag darabok is! Nagyon jó “alapanyagot” biztosítanak az evolúció-kutatáshoz, de általában korábbi fertőzések nyomaként maradtak meg bennünk.