Posted on Hozzászólás most!

Néhány fogalom, amit leendő szülőként tudnod kell genetikából

Babát szeretnél? Lombikra készülsz? Vagy már babát is vársz? Akkor előbb-utóbb kisebb-nagyobb mértékben találkozni fogsz a genetikával. Van néhány fogalom, ami többször szembejött velem kismamáknak szóló felvilágosító oldalakon és tök szuper, hogy egyre többet hallani a genetikáról, de az alapfogalmakat senki nem mondja el. Persze ott a wikipedia, de hidd el, én barátságosabban fogom elmagyarázni őket. 😉

Mindenki azt szeretné, hogy a babája egészséges legyen. Szokták is mondani, hogy “mindegy, hogy fiú vagy lány, csak egészséges legyen”. Minél inkább kinyílik számunkra a genetika világa, annál többet tudunk meg a genetikai betegségekről és annál inkább tudjuk a szolgálatunkba állítani tudásunkat.

Ezért is van a genetikai ultrahang, ahol persze nem látszódnak a gének, de genetikai rendellenességekre utaló jeleket, azért tudnak találni. Ma már (jó pénzért) nemcsak magzatvízből, hanem a te véredből is ki tudják vonni a baba genetikai állományát, DNS-ét és így aztán nagyon sok dolgot meg lehet mondani. Pénz-és vizsgálatfüggő, hogy mi mindent. Erről a Babagenetika mozgalom oldalán találtok bővebb infót.

Ám ahhoz, hogy értelmezni tudjuk a látottakat, hallottakat nem árt tisztában lenni pár fogalommal: monogénes betegség, pontmutáció, aneuploidia, patogén mutáció. (Azért ezeket válaszottam, mert az Instagramon ezekről kérdeztelek Titeket.)

Monogénes betegség

Olyan betegségek tartoznak ide, amelyért egyetlen egy gén hibája felel. Ezek általában elég ritkák, mert az ember úgy van kitalálva, hogy ha “megpiszkálod” ne romoljon el azonnal, de persze van, hogy a természet megtalálja az érzékeny pontokat.

Valójában minden betegségnek van kisebb-nagyobb mértékben genetikai háttere. Ezeket általában hajlamnak szoktuk mondani. Például a magas vérnyomáshoz, skizofréniához, cukorbetegséghez is köthető jó pár gén. Ezek a poligénes betegségek. Ilyenkor nem elég egyetlen gén elromlása, de a monogénes betegségeknél egyetlen egy hiba is elegendő. Ráadásul ezek olyan hibák, amik a róluk készülő fehérjét teszik tönkre. (Mert ugye itt már elmondtam, hogy hogyan lesz egy génből fehérje)

Lássunk néhány példát: cisztás fibrózis (ez a leggyakoribb, ami azt jelenti, hogy hazánkban évente kb. 40 baba születik ezzel a betegséggel) sarlósejtes vérszegénység, hemofília, Duchenne-féle izomdisztrófia, Tay-Sachs betegség.

Ha van rá igény, hogy bemutassam ezeket a betegségeket, akkor jelezzétek kommentben!

Pontmutáció

Pont, pont, vesszőcske, készen van a fejecske…Na jó, nem. A pont itt azt jelenti, hogy a génen egyetlen egy ponton, egy helyen romlik el valami. Ez a valami a DNS. A DNS azért információhordozó, mert bázisok meghatározott sorrendjéből épül fel. (Az alapozó rovatban találsz erről cikkeket és erről szól a youtube-videóm is) Minden génhez tartozik egy bázissorrend, vagyis nem mindegy, hogy egy adott PONTON éppen A,T,C vagy G van. Nos, ami elromolhat, az el is romlik, szóval egyáltalán nem ritka a pontmutáció. Általában olyan helyen történik vagy olyan módon, hogy az semmilyen problémát nem okoz, ám a monogénes betegségek nagyrészénél az van, hogy nagyon fontos helyen cserélődik ki vagy épp tűnik el egy bázis (ez a deléció).

Aneuploidia

Az aneuploidia azt jelenti, hogy bizonyos kromoszómák többlete vagy hiánya fordul elő. Mik a kromoszómák? (Majdnem) Minden sejtünkben ott csücsül egy csaknem 2 méter hosszú DNS-molekula. Ráadásul nem is egy, hanem kettő. Ez a hosszú fonalszerű örökítőanyag 23 részre bontva található a sejtmagban. Amikor egy sejt osztódásra készül jól becsomagolja ezt a fonalat, mert így túl sérülékeny. Ebben a nagyon-nagyon becsomagolt, összetekeredett állapotban veszi fel a jól ismert kromoszóma formát.

A képen egy fiú kromoszómái vannak, ott van ni az Y nemi kromoszóma

Mivel 2 DNS-molekula is van a sejtjeinkben, ezért 23 pár, azaz 46 darab kromoszómánk van. Egyet kaptunk anyukánktól, egyet apukánktól. Az összes életfolyamat a sejtben úgy van kitalálva, hogy akkor megy minden jól, ha minden génből kettő van. Se több, se kevesebb. Még ha éppen egy-egy génből több is van, az még nem feltétlenül okoz bajt, de ha egy egész kromoszómából van több vagy kevesebb, ami sok-sok gént jelent, na az már baj.

Aneuploidiás betegség pl. a Down-kór, ahol a betegekben a 21-es számú kromoszómából kettő helyett három darab van. Az Edwards-kórnál a 18-as, a Patau-kórnál pedig a 13-as kromoszómából van eggyel több. Amikor kettő helyett három kromoszóma van, azt triszómiának hívjuk.

Patogén mutáció

Olyan mutáció, ami betegséget okoz. A mutáció örökítőanyagon bekövetkezett változást jelent. A mutáns szóról egyből valami nagyon rossz jut eszünkbe, de valójában a mutációk többsége teljesen ártalmatlan, sőt még hasznos is tud lenni, ugyanis ez az evolúció hajtóereje. Egy mutáció akkor kezd el veszélyes lenni, ha a megváltozott génről készülő fehérje máshogy viselkedik, mint a normális. Mert azt ne feledjük:a lényeg továbbra is a fehérjék! A tulajdonságaink fehérje formájában tudnak megnyilvánulni, a biológiai folyamatokat általában fehérjék irányítják. Tehát egy mutációval csak akkor van baj, ha a fehérjével is,de ahhoz, hogy ez megtörténjen több dolog együttállása szükséges. Így egy mutáció önmagában nem feltétlenül rossz, ezért ha betegségekről van szó, akkor illik elé tenni, hogy patogén mutáció, mert csak így egyértelmű a helyzet.

Remélem hasznosak voltak a fenti magyarázatok. Ha van még olyan fogalom, amit szeretnétek, hogy tisztázzak, akkor jelezzétek kommentben! 🙂

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

Ez az oldal az Akismet szolgáltatást használja a spam csökkentésére. Ismerje meg a hozzászólás adatainak feldolgozását .