Az elmúlt hetekben hatalmas közösségi összefogás indult egy másfél éves kisfiú, Zente megmentésére. Egy ritka betegségben szenved, melyre az egyetlen tartós gyógymód 700 millió forintba kerül. A gyógyszer árát sikerült összegyűjteni, Zente megkapta a kezelést. Vajon miért került ilyen sokba ez a gyógyszer? Hogyan fejti ki hatását?

Mi az SMA?

Az SMA (Spinal Muscular Atrophy) 1 gyermeket érint tízezerből. Kezelés nélkül alig élik meg a 2 éves kort. Lássuk, mit is takar pontosan ez a 3 betű:

S (spinal=gerinc): A szervezetben azon idegsejtek nagyrésze, melyek izomkat irányítanak a gerincben találhatóak.
M (muscular=izom): A nem megfelelően működő idegsejtektől nem érkezik parancs az izmok felé, hogy mit is kell csinálniuk.
A (atrophy=sorvadás): Jel hiányában az izom elsorvad.

Tehát az SMA-s betegek izmokat mozgató idegsejtjei (motorneuronok) nem működnek, ezért az izom nem kap jelet és elsorvad. Nem a mozgásképtelenség a legnagyobb baj, hanem az, hogy a légzéshez is izok kellenek. A légzőizmok nélkül nem tud kitágulni a tüdő, lehetetlenné válik a légcsere.

Mi okozza az SMA-t?

Veleszületett, vagyis genetikai háttere van. Minden mozgató idegsejtünkben található egy SMN nevű fehérje. Na nem egy darab, hanem sok. Egy egészséges emberben nagyon nagyon sok van belőle a sejtmagban. Elég bonyi és egyben fontos feladata van, de elmagyarázom nektek.

Azt ugye tudjátok, hogy a gének a DNS-ünk azon része, amelyről fehérje készül. Ha nem, akkor katt ide meg ide. A DNS-ről először RNS készül. Az RNS aztán kijut a sejtmagból és ott lesz belőle fehérje. Az SMN is így készül. Kijut az RNS-e, fehérje lesz belőle, aztán visszamegy a sejtmagba, mert ő ott melózik. A szervezet spórolós, vagyis sokszor csinál olyat, hogy egy nagyobb DNS szakaszról készít RNS-t. Egyszerre több fehérjére vonatkozó infot gyárt le. Igen, ám, de akkor ezt a nagy darabot valakinek fel kell darabolni. Na ebben a folyamatban vesz részt az SMN. A szervezet úgy van vele, hogy könnyebb neki egy RNS-daraboló műhelyet üzemeltetni, mint minden egyes RNS-t külön legyártani. Az SMN hibája tehát számos más fehérje képződését elronthatja. Ha csak egy fehérje hiányozna a sejtből nem murdálna meg rögtön az egész neuron, viszont jelen esetben egy olyan fehérje hiányzik, ami miatt egy csomó másik fehérje sem tud létrejönni. Jöjjön egy kis antropomorfizált példa:

Képzeljünk el kórházat! Ezen kórház szülészetén megszületett Esemen. Kint a nagy világban végigjárta a felnőttéválás rögös útját, majd eldöntötte, hogy szülésznő akar lenni. Így hát visszatért abba a kórházba, ahol ő maga is született. Esemennek most az a dolga, hogy másokat segítsen világrajönni. Ő a kórház egyetlen szülésznője, ezért ha vele történik valami, nem születik meg annyi csecsemő épségben és így szépen lassan elfogynak az emberek a világból. Esemen tehát a hónap dolgozója, nagyon fontos munkát végez.

Hogyan lehet ezen segíteni?

A szervezetben az SMN-t az SMN1 nevű gén kódolja. Van SMN2 is, ami pont azért van, hogy ha tönkremenne az egyik, legyen másik. De SMN2 nem olyan hatékony, tehát a szükséges fehérjemennyiségn mindössze 10%-át biztosítja.

SMA-s betegekben nem működik vagy teljesen hiányzik az SMN1 gén. Adódik a megoldás, hogy javítsuk meg vagy jutassuk be a jó gént. Igen ám, de ez nem olyan egyszerű. A legnagyobb probléma a célzás. Nem lenne jó, ha minden egyes sejtbe bekerülne egy idegen DNS-darab. A másik probléma pedig, hogy nehéz lenne azt befolyásolni, hogy a hatalmas DNS-ünkön belül pontosan hova ékelődjön be a jó gén. Nem úgy van ez, mint a postán, hogy az 5.kromoszómán ez és ez a gén közé kérném. Mi van ha egy teljesen jó gén közepébe épül be és így elrontja azt?

A gyógyszer,amint Zente kapott (Zolgensma) úgy működik, hogy egy vírusba csomagolják bele a jó gént, ami nem épül be az ember saját DNS-ébe, de így is tud képződni róla RNS, majd jól működő fehérje. Vírus hallatán gondolom mindenki a torokgyuszira vagy valami más betegségre asszociál. De nem kell megijedni. A vírusok nagyon egyszerű teremtmények, valójában egy DNS darab (vagy RNS) fehérjeburokba csomagolva. Ez a fehérjeburok egy hasznos dolog, mert ennek a segítségével jut el a vírus oda, ahova akar. Mondjuk a torokgyuszi vírusa a torkodba. Ezt úgy használják ki a kutatók, hogy kiszedik a vírusból a saját DNS-ét és az így megmaradt fehérjeburokba azt tesznek,amit akarnak. Jelen esetben az SMN1-gént. Olyan vírust használtak, ami csak és kizárólag a motorneuronokhoz jut el és ott adja le a DNS-darabot. Okos megoldás mi?

Szóval akkor miért ilyen drága?

Az eddig leírtakból talán te is rájöttél közben, hogy ezt nem lehet egyszerűen megoldani technikailag. Már eleve az, hogy kitalálták a megoldást több év, akár évtized munkája volt. Rengeteg kutató, gyógyszerész napi munkája, tudása van benne. Maga az előállítás is egy több napos folyamat. Az alapanyagok, a műszerek nagyon drágák. És mivel nem sok cég gyárt mondjuk speciális PCR-csöveket (ez egy DNS-sokszorozási technika), olyan magas árat kérhetnek el, amilyet nem szégyelnek. Enyhén szólva nem tömegtermék ez a szer, ami tovább növeli az árát.

Ezt az injekciót csak egyetlen egyszer kell beadni. És meggyógyul az ember. (Oké, tudom, kellenek más szerek is emellé, mert ilyenkor legyengítik az immunrendszert, hogy nem bántsa ezt a vírusféleséget, amit amúgy vektornak hívnak) A klinikai eredmények teljes gyógyulásról számolnak be a Zolgensma beadása után (bár elég kevés az adat).

Vajon ez a jövő? A személyre szabott orvoslás azt fogja jelenteni, hogy megveszel egyszer egy piszokdrága gyógyszert és aztán egész hátralevő életedben gyógyult leszel? Mindez csak akkor működik ilyen jól, ha genetikai rendellenességről van szó. Azt ne várd, hogy a magas vérnyomásodat így fogják megggyógyítani. De az SMA-nál és más ehhez hasonló betegségnél így fog működni. Legalább így működik. A semminél ez is jobb.

Én nem vagyok biztos benne, hogy valóban ez a jövő. Ez egy túl drága, de működő megoldás. Más eljárásra lenne szükség ahhoz, hogy jelentősen csökkenjen az ára. Ezért van többek között az Információs Technológiai és Bionikai Kar, hogy jobb megoldásokat kidolgozó embereket képezzenek. Szóval nem kell aggódni, hogy mondjuk 20 év múlva is ennyibe fog kerülni. Én bízom benne, hogy az új technológiák térhódításával csökkeni fog a génterápia ára és bárki számára megfizethető lesz. Jelenleg viszont ez a leghatásosabb szer.